(資料圖片僅供參考)
記者4月10日從武漢科技大學獲悉，該校姚凱團隊設計出新型通用基因編輯工具，并首次應用于失明小鼠的治療，讓小鼠重見光明。相關科研成果論文日前在《實驗醫(yī)學雜志》上發(fā)表。
全球大約有200多萬人因基因突變而失明。通過基因比對，科學家發(fā)現(xiàn)100多種不同基因的突變都可能導致失明。
視網(wǎng)膜色素變性是人類失明的主要原因之一。這是一種進行性、遺傳性、退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進行性視野缺失、夜盲、色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，進而導致視力下降甚至失明。
一直以來，治療失明極為困難，臨床上目前仍缺乏有效方法。同時，體內單堿基編輯和先導編輯的效用已在視網(wǎng)膜色素上皮中得到證實，相關研究成果顯示出高水平的編輯效率以及對于視網(wǎng)膜生理功能的實質性挽救效果。
然而，很多概念驗證研究需要進一步提高編輯效率和純度，并且有必要應用于視網(wǎng)膜色素上皮以外的其他視網(wǎng)膜細胞類型。
目前已有的基因編輯工具只能改變一個位點的突變基因，且只能針對特定位置的突變基因進行編輯。對于視網(wǎng)膜色素變性這種可由多個不同基因的突變引起的疾病，治療潛力顯然不夠。
為此，姚凱帶領4名“90后”博士生，通過改變基因編輯的方式，構建了一種新的通用型基因編輯工具，并將其命名為PE^SpRY。該基因編輯工具克服了原有技術缺陷，既不受基因突變類型的限制，也不受基因突變位置的限制，能對全基因組進行無限制修正。經(jīng)該技術治療后，失明小鼠視覺能力幾乎恢復正常。
上述研究率先在成體動物上實現(xiàn)無限制性基因編輯，也是首次實現(xiàn)直接編輯視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞基因組，特別是不健康或瀕臨死亡的感光神經(jīng)元。
美國科學院院士、眼部疾病專家帕爾茲維克（Palczewski）教授對該成果給予高度評價，他認為這項技術具有重大的臨床應用潛力，幾乎適用于包括眼部疾病在內的所有已知人類遺傳疾病。
姚凱表示，在充分把握安全性的情況下，基于該研究，最終有望開發(fā)形成一種基因藥物，在患者眼部采用手術方式注射藥物，最快2周后便可逆轉視力損失，使之重見光明。未來，如果這項技術得以推廣，或將造福全球上百萬失明者。
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